La celiachia è una malattia genetica, in alcuni casi ereditaria, di tipo autoimmune, che si caratterizza per un’intolleranza permanente al glutine, un complesso proteico presente soprattutto nel frumento, ma anche in altri cereali.

Quando un celiaco ingerisce cibi contenenti glutine, il suo sistema immunitario reagisce in modo anomalo, producendo autoanticorpi che aggrediscono la mucosa intestinale e ne danneggiano i villi responsabili del corretto assorbimento delle sostanze nutritive.

La celiachia si manifesta tipicamente con sintomi quali diarrea o stipsi, flatulenza e dolore addominale; se non trattata, inoltre, può sfociare in carenze nutrizionali, compromettere lo sviluppo nei pazienti più giovani e favorire la comparsa di malattie epatiche e tumori dell’intestino.

Approfondiamo insieme, e analizziamo con maggiori dettagli quali sono gli esami del sangue che aiutano a diagnosticare la celiachia.

Come si fa la diagnosi di celiachia?

La diagnosi di celiachia prevede svariate indagini, in quanto si tratta di una condizione dalla sintomatologia poco specifica ed estremamente variabile da paziente a paziente (in alcuni individui i sintomi sono severi, mentre in altri sono sfumati).

Generalmente, il primo step diagnostico comprende raccolta dei sintomi, anamnesi ed esame obiettivo.

Benché possano fornire importanti informazioni, questi accertamenti non bastano a una diagnosi definitiva, per il motivo discusso poc’anzi: la scarsa specificità dei sintomi.

Il passo successivo consiste in esami del sangue. Questi sono perlopiù test di tipo sierologico, fatta eccezione per un test genetico.

Infine, lo step finale è la biopsia duodenale, che include il prelievo della mucosa intestinale seguito dalla sua analisi in laboratorio e dalla valutazione dei villi intestinali; effettuata in regime di gastroscopia, la biopsia duodenale rappresenta l’esame gold standard per la diagnosi di celiachia.

Quali sono le analisi per la celiachia?

Gli esami del sangue possono fornire informazioni importanti ai fini diagnostici. Come detto, la celiachia è una malattia genetica di tipo autoimmune che, a seguito dell’ingestione di cibi contenenti glutine, comporta la produzione di anticorpi anomali (autoanticorpi) da parte del sistema immunitario, i quali aggrediscono l’apparato digerente, intestino in particolare.

Gli esami del sangue utilizzati per la diagnosi di celiachia vanno a indagare la presenza di questi anticorpi e di un’eventuale predisposizione per la malattia celiaca.

Gli esami in questione sono:

• anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTG), classe IgA;
• test quantitativo dell’immunoglobulina A (IgA);
• anticorpi anti-gliadina deamidata (anti-DGP), IgA o IgG;
• ricerca degli IgA anticorpi anti-endomisio (EMA);
• test genetico per ricerca dell’aplotipo HLA DQ2/DQ8.

Anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTG), classe IgA

La ricerca di anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTG), classe IgA, è il primo esame ematico prescritto per valutare la presenza della celiachia. 

La transglutaminasi tissutale (tTG) è un enzima responsabile di diverse reazioni biologiche importanti, tra cui la modificazione di alcune proteine presenti nell’intestino.

Nel soggetto celiaco, l’ingestione di glutine innesca la produzione di anticorpi contro la transglutaminasi tissutale.

In genere, i medici ricercano inizialmente gli anticorpi di classe IgA; tuttavia, se questi sono assenti o carenti, virano sulla quantificazione degli anticorpi di classe IgG (anticorpi anti-transglutaminasi tissutale, classe IgG).

Indicato per individuare la celiachia nei soggetti di età superiore ai 2 anni, il test per gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale, classe IgA, è al primo posto tra gli esami ematici eseguiti, poiché combina una buona sensibilità a un’altrettanto buona specificità.

Test quantitativo dell’immunoglobulina A (IgA)

Si tratta di un esame finalizzato alla quantificazione dei livelli di immunoglobuline di classe A (IgA).

I medici lo prescrivono tipicamente in associazione agli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale, classe IgA, per verificarne l’attendibilità: il test quantitativo permette di stabilire se un eventuale esito negativo della ricerca di anticorpi anti-tTG, classe IgA, è da imputarsi o meno a una carenza di IgA.

Nel caso emerga una carenza di IgA, la ricerca degli anticorpi anti-tTG deve valutare un’altra classe anticorpale: le IgG. Questo approccio è fondamentale per evitare falsi-negativi. 

Ricerca degli IgA anticorpi anti-endomisio (EMA)

Questo esame cerca una particolare classe di anticorpi IgA, che l’organismo produce in presenza di danni all’epitelio intestinale; questi anticorpi sono presenti nel 100% dei pazienti con malattia celiaca e nel 70% delle persone con dermatite erpetiforme, una condizione correlata all’intolleranza al glutine.

La ricerca degli anticorpi IgA anti-endomisio (EMA) è un test altamente specifico, ma meno sensibile dei test per gli anticorpi anti-tTG.

Nell’ambito della diagnosi di celiachia, potrebbe rappresentare il test ematico più affidabile, se non fosse che è molto più costoso dei precedenti, motivo per cui trova impiego solo in determinate circostanze.

Anticorpi anti-gliadina deamidata (anti-DGP), IgA o IgG

Nella diagnosi di celiachia, la ricerca di anticorpi anti-gliadina deamidata, IgA o IgG, è un esame a cui i medici ricorrono quando i test sugli anticorpi anti-tTG, classe IgA, e quello sugli anticorpi anti-endomisio (EMA) risultano negativi.

Inoltre, trova impiego anche nei soggetti di età inferiore ai 2 anni, per i quali il test sugli anticorpi anti-tTG non è adatto.

Test genetico per ricerca dell’aplotipo HLA DQ2/DQ8

Si tratta di un test genetico che permette di verificare un’eventuale predisposizione genetica per la celiachia.

L’esame valuta la positività agli aplotipi HLA DQ2 e DQ8: se l’esito è positivo, significa che il soggetto presenta una predisposizione genetica per la malattia celiaca; al contrario, se l’esito è negativo, vuol dire che il soggetto non è geneticamente predisposto alla celiachia.

Il test genetico per la ricerca dell’aplotipo HLA DQ2/DQ8 trova impiego in specifiche circostanze:

• quando gli esami sierologici sugli anticorpi sono risultati negativi per la celiachia, a dispetto di una sintomatologia tipica e di una familiarità per la malattia (ovvero alcuni suoi familiari stretti soffrono di malattia celiaca);
• quando serve un’ulteriore conferma diagnostica;
• quando c’è l’intenzione di scoprire se un soggetto con una familiarità per la celiachia, ancora asintomatico, presenta una predisposizione genetica per la malattia.

Ricordiamo agli iscritti al Fondo Sanimoda che i Piani Sanitari prevedono, nell’ambito della Prevenzione per Figli minori (fascia 3-4 anni), la copertura delle spese sostenute per sottoporsi agli “​​Esami di laboratorio per screening della celiachia (emocromo completo con formula, anticorpi anti-endomisio (EMA) e anticorpi antitransglutaminasi)”. 

Per maggiori informazioni, invitiamo a consultare il nostro sito web, qui. 

Quali valori sono alterati in caso di celiachia?

In genere, in caso di celiachia, la ricerca degli anticorpi anti-tTG, sia di classe IgA che di classe IgG, rileva elevati livelli di questo autoanticorpo.

Ricordando che possono differire lievemente da un laboratorio a un altro, i valori di riferimento per questo esame ematico sono i seguenti:

• IgA:
  • Negativo: inferiore a 4.0 U/mL;
  • Dubbio: tra 4.0 e 10.0 U/mL;
  • Positivo: superiore a 10.0 U/mL.
• IgG:
  • Negativo: inferiore a 6.0 U/mL;
  • Dubbio: tra 6.0 e 9.0 U/mL;
  • Positivo: superiore a 9.0 U/mL.

In linea generale, nei soggetti di età superiore ai 2 anni, una positività al test per la ricerca degli anticorpi anti-tTG, classi IgA o IgG, va interpretata come una positività alla celiachia.

A inquinare la corretta interpretazione di questi valori (falso-positivo) potrebbe essere la presenza di altre malattie autoimmuni, quali per esempio l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico o il diabete di tipo 1, che potrebbero caratterizzarsi anch’esse per elevati livelli di autoanticorpi anti-tTG.

Quali valori indicano celiachia nei bambini? Al di sotto dei 2 anni di età, l’esame ematico a cui fare riferimento per la diagnosi di celiachia e che risulta positivo in presenza della malattia è quello per la ricerca degli anticorpi anti-gliadina deamidata, IgA o IgG. 

Cosa fare prima delle analisi per la celiachia?

Salvo diversa indicazione da parte del medico curante, prima di sottoporsi agli esami ematici per la celiachia, bisogna seguire la solita dieta di tutti giorni, senza restrizioni particolari; infatti, l’eliminazione dal piano alimentari di cibi contenenti glutine prima di eseguire gli esami del sangue potrebbe alterarne i risultati (falsi-negativi).

È da segnalare che, nel caso del test genetico, bisogna presentarsi a digiuno. 

Cosa fare in caso di positività alla celiachia?

In caso di positività ai test per la celiachia, per prima cosa, bisogna affidarsi a un medico dietologo, che spiegherà in cosa consiste la malattia, quali sono le cause dei sintomi e cosa fare per stare meglio.

Il fulcro della terapia è la modifica del regime alimentare e l’eliminazione dalla dieta di tutti i cibi che contengono glutine (i cosiddetti cibi gluten-free), cibi che sono per la maggior parte cereali.

A livello pratico, significa che sono banditi:

• alimenti a base di frumento (es: pasta di semola, pane comune, farina di grano ecc.);
• bulgur;
• orzo;
• segale;
• farro;
• triticale.

Inoltre, il celiaco deve fare attenzione anche ad alcuni integratori e ad alcuni prodotti non alimentari, in quanto contengono glutine; tra questi, potrebbero figurare:

• farmaci;
• integratori vitaminici e di sali minerali;
• rossetti;
• dentifrici e collutori;
• prodotti per il trucco.

Quali cereali sono consentiti in caso di celiachia?

I cereali concessi al celiaco sono quelli senza glutine, ossia:

• riso;
• mais;
• teff;
• miglio.

Inoltre, altre fonti di amido senza glutine sono:

• patata;
• grano saraceno;
• quinoa;
• tapioca;
• yuca;
• castagna;
• frutto dell’albero del pane.

Il nostro consiglio, in ogni caso, è di affidarsi a un professionista sanitario e seguire le indicazioni mediche e nutrizionali fornite.