Secondo i dati forniti dalla AISLA, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, attualmente sono circa 6.000 i malati di SLA in Italia. Il Fondo Sanimoda, al fine di supportare le lavoratrici e i lavoratori affetti da questa patologia ha inserito, tra le novità introdotte nel 2023 all’interno della sezione dedicata ai Trattamenti fisioterapici riabilitativi a seguito di patologie particolari dei suoi Piani Sanitari, tre ulteriori condizioni, tra cui proprio la SLA - Sclerosi Laterale Amiotrofica, insieme alla Sclerosi Multipla e al Morbo di Parkinson. I Piani Sanitari provvedono alla copertura delle spese per trattamenti effettuati per fini riabilitativi se sono stati prescritti da medico di famiglia o da specialista la cui specializzazione sia inerente alla patologia denunciata. Approfondiamo insieme e cerchiamo di capire cos’è la SLA - Sclerosi Laterale Amiotrofica, quali sono le cause e i sintomi principali, come si diagnostica e quali trattamenti sono disponibili oggi.

Cos’è la SLA?

La SLA, acronimo di Sclerosi Laterale Amiotrofica, anche nota come malattia di Lou Gehrig o malattia del motoneurone, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce le cellule nervose (neuroni) responsabili del controllo dei muscoli volontari, denominate, appunto, motoneuroni. La malattia si manifesta con una graduale perdita di forza muscolare e controllo dei movimenti che può portare a difficoltà nella parola, nella deglutizione e nella respirazione. La SLA è una patologia grave, che spesso porta alla morte entro pochi anni dalla diagnosi e per la quale attualmente non esiste una cura, ma ci sono terapie e trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Quali sono le cause della SLA?

Le cause esatte della SLA non sono ancora del tutto comprese, ma si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali possano causare il deterioramento dei motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale, contribuendo così allo sviluppo della malattia. Solo circa il 5-10% dei casi di SLA sono ereditari, causati da mutazioni genetiche che colpiscono i geni coinvolti nella produzione delle proteine che sostengono i motoneuroni, mentre per la restante parte subentra un mix di concause. Ad esempio, sono stati associati all'insorgenza della SLA alcuni fattori ambientali, tra cui:

• l'esposizione a sostanze chimiche tossiche, come il piombo e il mercurio;
• il fumo di sigaretta;
• l'esposizione a campi elettromagnetici.

È importante chiarire, però, che questi fattori non causano in maniera diretta la malattia, ma aumentano leggermente il rischio di svilupparla.

Che cosa succede ai malati di SLA?

Come spiegato, la Sclerosi Laterale Amiotrofica è una patologia neurodegenerativa che colpisce i neuroni adibiti al controllo dei movimenti, anche detti motoneuroni, ma cosa succede di preciso? Iniziamo col dire che le malattie dei motoneuroni come la SLA possono coinvolgere sia il sistema nervoso centrale, che comprende l'encefalo e il midollo spinale, sia il sistema nervoso periferico, costituito dai nervi al di fuori del cervello e del midollo spinale. Nello specifico, per il corretto funzionamento dei muscoli è necessario che il tessuto muscolare e le connessioni nervose tra il cervello e i muscoli non presentino anomalie. Il movimento è controllato dai motoneuroni, che si trovano nel midollo spinale e nella corteccia motoria del cervello, da cui dipendono i movimenti volontari. I neuroni della corteccia motoria si collegano ai nervi motori del midollo spinale, che stimolano i muscoli a muoversi. Nelle malattie come la SLA, però, le cellule nervose iniziano a morire progressivamente e i nervi periferici, che le collegano ai muscoli, si deteriorano. Di conseguenza i muscoli diventano più deboli, si riducono e possono persino paralizzarsi.

Quali sono i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica?

Colpendo i neuroni responsabili dei movimenti volontari, la malattia si manifesta principalmente attraverso sintomi collegati al funzionamento dei nostri muscoli. I principali sono i seguenti:

• debolezza muscolare: è uno dei primi sintomi della SLA e di solito inizia in una parte del corpo, come un braccio o una gamba, causando difficoltà a compiere azioni che prima erano facili, come camminare, scrivere, parlare o deglutire;
• crampi muscolari: i crampi muscolari sono molto comuni nella persone affette da questa malattia e possono causare dolore o fastidio;
• spasmi muscolari: sono molto frequenti delle contrazioni involontarie dei muscoli;
• difficoltà a parlare: la malattia può causare difficoltà a parlare, come l'incapacità di pronunciare determinate parole o la fatica a parlare in modo chiaro;
• difficoltà a deglutire, in particolare i liquidi;
• affaticamento: la SLA può causare una sensazione generale di stanchezza o affaticamento;
• perdita di peso involontaria, quindi non conseguente a una dieta o ad altre cause note;
• difficoltà a respirare: la malattia può causare difficoltà a respirare, in particolare durante l'esercizio fisico o il riposo notturno.

Purtroppo si tratta di una malattia neurodegenerativa progressiva, questo vuol dire che i sintomi tendono a peggiorare nel corso del tempo, portando a una paralisi completa o al decesso.

Come si diagnostica la SLA?

La diagnosi della Sclerosi Laterale Amiotrofica può essere difficile, perché i sintomi iniziali della malattia vengono spesso fraintesi con quelli tipici di altre patologie. Inoltre, non esiste un test specifico che possa confermare la presenza di SLA, ma di solito si procede con la valutazione dei sintomi del paziente e una serie di test per escludere altre malattie con sintomi simili. Per diagnosticare la SLA, quindi, in genere si eseguono i seguenti esami:

• esame neurologico: il medico eseguirà un esame fisico e un esame neurologico per valutare la funzione muscolare, la sensibilità e i riflessi del paziente;
• elettromiografia (EMG): si tratta di una procedura diagnostica che registra l'attività elettrica dei muscoli. Questo test può aiutare a determinare se i sintomi del paziente sono causati da una malattia dei neuroni motori o da un'altra patologia;
• tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (MRI): questi test possono aiutare a escludere altre patologie che potrebbero causare sintomi simili a quelli della SLA, come lesioni cerebrali o problemi alla colonna vertebrale;
• analisi del sangue e delle urine;
• biopsia muscolare: in alcuni casi, il medico può prelevare un campione di tessuto muscolare per esaminarlo al microscopio.

È importante sottolineare che la diagnosi di SLA prevede solitamente la valutazione di un medico specializzato in malattie neurologiche, e può richiedere diversi mesi o anni di osservazione dei sintomi del paziente prima di poter essere confermata.

Quali sono le cure disponibili oggi?

Abbiamo detto che, ad oggi, non esiste una cura per la SLA, ma è possibile seguire terapie e praticare trattamenti in grado di alleviare i sintomi, rallentare la progressione della malattia, mantenere la funzione muscolare e migliorare la qualità della vita del paziente. Vediamo alcune delle terapie e dei trattamenti che possono essere utilizzati:

• farmaci: esistono diversi farmaci che possono essere utilizzati per gestire i sintomi della SLA, finalizzati ad alleviare i sintomi, il dolore e ridurre la spasticità;
• terapia fisica: la fisioterapia può aiutare a mantenere la funzione muscolare e migliorare la mobilità e l'equilibrio del paziente;
• terapia occupazionale: può aiutare a mantenere la capacità del paziente di svolgere le attività quotidiane e migliorare la qualità della vita;
• terapia del linguaggio: può aiutare a mantenere la capacità di parlare e comunicare;
• supporto respiratorio: a volte, la SLA può causare problemi respiratori, e il supporto può essere necessario per aiutare il paziente a respirare;
• supporto nutrizionale: la SLA può causare difficoltà nella deglutizione e nell’alimentazione, e il supporto può essere necessario per garantire che il paziente riceva le sostanze nutritive di cui ha bisogno.

Non esiste un piano terapeutico unico per tutti i malati di SLA, ma è necessario svilupparne uno personalizzato, in base ai sintomi e alle esigenze individuali del paziente, che richiede la valutazione di un medico specializzato in malattie neurologiche.

Autore: Redazione Sanimoda
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